L’anorchidie bilatérale congénitale ou syndrome de régression testiculaire fait partie des anomalies du développement sexuel. Cette anomalie est caractérisée par l’absence des testicules chez un individu de sexe chromosomique masculin 46, XY. C’est une pathologie rare dont la cause exacte n’est pas élucidée. Cependant des mutations génétiques ont été évoquées comme étiologie. L’observation porte sur un patient de 25 ans, en couple sans enfant, sans antécédents pathologiques particuliers, qui a été reçu au laboratoire pour la réalisation d’un spermogramme. L’examen clinique a mis en évidence des bourses vides ; le reste de l’examen étant sans particularité. Le recueil du sperme s’est soldé par une aspermie. Les examens d’imagerie ont confirmé l’absence de testicules dans les bourses. Le bilan hormonal a mis en évidence un hypogonadisme hypergonadotrope et le caryotype était normal avec un sexe chromosomique de type masculin normal 46, XY. Un syndrome de régression testiculaire a été évoqué chez le patient. La prise en charge a fait recours à une collaboration pluridisciplinaire avec des urologues andrologues, des psychologues notamment. Le recours à la procréation médicalement as-sistée avec don de gamètes reste la meilleure alternative dans le cadre du désir de conception du patient.

aspermie, anorchidie bilatérale congénitale, CHU de Bogodogo