L’hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie génétique à transmission autosomique récessive qui regroupe un ensemble de maladies dont les manifestations sont diverses. Le déficit en 21-hydroxylase est la cause la plus fréquente d’hyperplasie congénitale des surrénales et est dans 75% des cas secondaire à la mutation du gène CYP21B. L’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase peut se présenter sous plusieurs formes. Dans sa forme classique sans perte de sel, les organes génitaux externes sont anormaux chez la petite fille et à cela s’associe une élévation de la 17-hydroxyprogestérone qui signe le diagnostic. C’est une entité peu fréquente mais qui fait l’objet d’un dépistage systématique dans plusieurs pays. Nous rapportons le cas d’une hyperplasie congéni-tale des surrénales chez une fille de 2 ans chez qui le diagnostic a été posé devant un faisceau d’ar-guments cliniques et biologiques et qui a fait l’objet d’une prise en charge pluridisciplinaire.

hyperplasie congénitale des surrénales, 17-hydroxyprogestérone, Burkina Faso