L’anorchidie bilatérale congénitale ou syndrome de régression testiculaire fait partie des anomalies du
développement sexuel. Cette anomalie est caractérisée par l’absence des testicules chez un individu
de sexe chromosomique masculin 46, XY. C’est une pathologie rare dont la cause exacte n’est pas
élucidée. Cependant des mutations génétiques ont été évoquées comme étiologie. L’observation porte
sur un patient de 25 ans, en couple sans enfant, sans antécédents pathologiques particuliers, qui a été
reçu au laboratoire pour la réalisation d’un spermogramme. L’examen clinique a mis en évidence des
bourses vides ; le reste de l’examen étant sans particularité. Le recueil du sperme s’est soldé par une
aspermie. Les examens d’imagerie ont confirmé l’absence de testicules dans les bourses. Le bilan
hormonal a mis en évidence un hypogonadisme hypergonadotrope et le caryotype était normal avec
un sexe chromosomique de type masculin normal 46, XY. Un syndrome de régression testiculaire a été
évoqué chez le patient. La prise en charge a fait recours à une collaboration pluridisciplinaire avec des
urologues andrologues, des psychologues notamment. Le recours à la procréation médicalement assistée avec don de gamètes reste la meilleure alternative dans le cadre du désir de conception du
patient.
aspermie, anorchidie bilatérale congénitale, CHU de Bogodogo