L’hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie génétique à transmission autosomique
récessive qui regroupe un ensemble de maladies dont les manifestations sont diverses. Le déficit en
21-hydroxylase est la cause la plus fréquente d’hyperplasie congénitale des surrénales et est dans 75%
des cas secondaire à la mutation du gène CYP21B. L’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit
en 21-hydroxylase peut se présenter sous plusieurs formes. Dans sa forme classique sans perte de
sel, les organes génitaux externes sont anormaux chez la petite fille et à cela s’associe une élévation
de la 17-hydroxyprogestérone qui signe le diagnostic. C’est une entité peu fréquente mais qui fait l’objet
d’un dépistage systématique dans plusieurs pays. Nous rapportons le cas d’une hyperplasie congénitale des surrénales chez une fille de 2 ans chez qui le diagnostic a été posé devant un faisceau d’arguments cliniques et biologiques et qui a fait l’objet d’une prise en charge pluridisciplinaire.
hyperplasie congénitale des surrénales, 17-hydroxyprogestérone, Burkina Faso